Un sms al 45509 per aiutare le bambine affette dalla Sindrome di Rett.

Le chiamano “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bimbe affette dalla Sindrome di Rett, una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite come la parola, l’uso delle mani e delle gambe, il controllo dei movimenti.

 

Nel nostro Paese è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.

Per sostenere la ricerca genetica e clinico-riabilitativa in questo campo e aiutare le famiglie a superare l'isolamento e a convivere con la disabilità delle figlie, da oltre vent’anni è attiva AIRETTAssociazione Italiana Sindrome di Rett Onlus.

Costituita da genitori di bambine e ragazze affette da questa patologia, dal 14 settembre a 5 ottobre, l’Associazione lancia una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi tramite SMS solidale al 45509 grazie a cui potrà finanziare il progetto di ricerca Utilizzo di nuovi farmaci per sconfiggere i difetti neuronali della Sindrome di Rett.

Il principale obiettivo del progetto è di testare un nuovo trattamento farmacologico con elevate potenzialità terapeutiche in uno studio pre-clinico per la Sindrome di Rett. Dati preliminari indicano infatti che la terapia farmacologica è in grado di normalizzare i meccanismi del metabolismo neuronale e nello specifico di correggere sia il coordinamento che l’apprendimento motorio. Con i fondi raccolti sarà possibile consolidare questi primi promettenti risultati, con il fine di trasferire l’intervento terapeutico verso gli studi clinici sulle bimbe con Sindrome di Rett.

Oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia poco nota all’opinione pubblica, l’AIRETT supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.

Recentemente è inoltre nato l’Airett Research Team, un consorzio composto da prestigiosi Istituti di ricerca italiani che attraverso la condivisione di risultati, modelli sperimentali e progetti comuni, lavorano per progredire rapidamente verso una cura.

Testimonial della campagna di AIRETT è Nicola Savino, conduttore radio e tv, che ha prestato la sua immagine e la sua voce per la campagna di comunicazione.

La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità. È stata riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. Dopo questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili, e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della Sindrome di Rett, nel 1983, fu lo studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili.

La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina.

Nella forma classica, le pazienti mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo un periodo di circa 6, 18 e 24 mesi, però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione.

AIRETT è l’Associazione Italiana costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla Sindrome di Rett. È nata a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori di bambine affette da questa patologia per condividere la medesima realtà della malattia.

Altro strumento di informazione molto importante è il sito internet airett.it, che mette a disposizione personale esperto per aiutare gli associati nel trovare soluzioni a problematiche sanitarie, assistenziali e scolastiche.

Allora forza, mandate un SMS solidale al 45509 ORA!!!

 

 

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